Una mutación protegió el cerebro de una mujer que es genéticamente propensa a la enfermedad y ella no la desarrolló. ¿Una esperanza de cura en puerta?
Un grupo de científicos descubrieron que una mujer con la genética propensa a contraer la enfermedad de Alzheimer, no la desarrolló. Los estudios detectaron que una mutación protegió su cerebro con un efecto de blindaje. Este descubrimiento es muy alentador ya que abre un nuevo camino hacia un nuevo tratamiento y es una esperanza para curar la enfermedad.
Alzheimer: una posible cura
La enfermedad de alzheimer sigue teniendo causas desconocidas pero, lo que si se sabe, es que en un pequeño porcentaje de personas, es hereditario. La predisposición genética es de apenas 1% de los casos y en estos casos hace que la enfermedad aparezca tempranamente, es decir mucho antes de los 65 años.
Una investigación liderada por la Escuela de Medicina de Harvard encontró en una mujer que está dentro del grupo del porcentaje propenso a desarrollar la enfermedad en edad temprana dado su genética heredada, que la enfermedad no se desarrolló.
Los científicos encontraron una extraña mutación que protegió el cerebro de la mujer contra el desarrollo de la enfermedad. Los expertos no toman este hallazgo como un caso aislado y casual, sino que estiman que puede ser la puerta hacia la prevención y el desarrollo de posibles fármacos para tratarla en quienes ya la padecen.
Otra investigación realizada en una comunidad de Colombia, a cargo del Dr. Francisco Lopera, neurólogo de la Universidad de Antioquia de Medellín, se encargó de reunir a 1.200 personas con la predisposición genética de desarrollar alzheimer a temprana edad. Este descubrimiento se basó en un patógeno que provoca la periodontitis crónica en el cerebro de pacientes.
Este trabajo comenzó hace más de 30 años, cuando este equipo de médicos encontró a las familias con esta extraña forma de alzheimer.
“Las familias son muy grandes y todos estos individuos tienen la misma mutación en un gen llamado presenilina 1”, explica a Teknautas Joseph Arboleda, autor principal de este trabajo e investigador de la Escuela de Medicina de Harvard. “Como se trata de familias numerosas y la mutación es antigua, la prevalencia es alta”, agrega.
Uno de los efectos que de la mutación del gen presenilina 1 es la producción de amiloide, en una cantidad mayor de lo que el cerebro necesita y puede manejar. “Esta es una proteína que se vuelve tóxica cuando se acumula en grandes cantidades”, explica Arboleda.
Por eso, los pacientes que sufren este problema experimentan problemas cognitivos y demencia a una edad increíblemente joven, en algunos casos a partir de los 40 años
En el estudio a familias colombianas, los investigadores encontraron un caso excepcional de una mujer que tenía un alto grado de patología amiloide cerebral, por lo que se suponía que iba a desarrollar la enfermedad a edad temprana como el resto de la comunidad por su predisposición genética.
Sin embargo, no presentaba un deterioro cognitivo como problemas de memoria, comprensión o comunicación ni tampoco otros de los síntomas asociados con la enfermedad.
Sus capacidades mentales estuvieron en perfecto estado de salud hasta sus 70 años. Los científicos estudiaron su genoma y descubrieron que, además de la mutación causante de la enfermedad, tenía una variante rara del gen APOE, llamada Christchurch.
Gen APOE: el encargado de proteger al cerebro
El equipo de científicos colombianos y de Harvard creen que la mutación en APOE forma una barrera protectora generando un bloqueo en la cascada de los eventos que unen el amiloide con la patología de la enfermedad.
Consideran que esta mutación adicional puede haber contrarrestado los efectos perjudiciales de la mutación del gen presenilina 1 y, aunque la presencia de amiloide en el cerebro de la señora era alta, su cerebro estaba protegido contra la enfermedad.
Luego de una serie de estudios moleculares y bioquímicos, se comprobó que esta barrera protectora surge porque la mutación puede ejercer sus efectos protectores, ya que parece afectar a la unión de APOE a un tipo de azúcar implicado en el alzheimer.
De todas formas, hacen falta más investigaciones con mayor cantidad de muestras para establecer una relación causal definitiva entre esta mutación llamada específicamente APOE3 Christchurch y la protección contra la enfermedad.
Los autores de esta investigación creen que este estudio proporciona un avance sobre los mecanismos involucrados en el desarrollo, el tratamiento y la posible prevención de la enfermedad, tanto del alzheimer temprano de carácter hereditario, como del alzheimer común, que afecta a millones de personas en todo el mundo.
Una forma clara de hacerlo, según sostiene el Dr. Arboleda es “desarrollarse fármacos que mimeticen el efecto de la mutación que hemos encontrado, lo que potencialmente serviría para tratar la enfermedad o para prevenirla”.
Tampoco descartan la posibilidad de desarrollar terapias génicas, con el objetivo de curar el alzheimer, aunque los especialistas se mantienen muy prudentes en este último punto.
(Vía:BuenaVibra)
